16 / 222
16
Sykdommen arves ved autosomal recessiv arvegang, - det vil si at den arves fra begge
foreldrene, som er friske og bærere av sykdommen. De kan gi videre det uendrede
eller det endrede arveanlegget til barna sine. For hvert barn av to friske bærere, er
det 25 % sannsynlighet for å arve det endrede arveanlegget fra begge foreldrene og
dermed utvikle sykdommen. Det betyr også at det er 75 % sannsynlighet for at et barn
av to friske bærere ikke utvikler den genetiske lidelsen.
2.3 Former for NCL
Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL) CLN 1
Barnet har normal utvikling fram til 6 – 18 måneders alder. Forsinket utvikling viser
seg gradvis fra 12 – 18 måneders alder, og sykdommen utvikler seg raskt. Typisk er
også korte, rykkvise muskelsammentrekninger, såkalt myoklonier. Muskulaturen blir
hyopton, dvs. at den har nedsatt reflektorisk aktivitet, med påfølgende dårlig evne
til å kontrollere stilling og bevegelser. Hypotonien er merkbar nokså nær debuten av
sykdommen. Avplaning av hodets tilvekst kan være første tegn på lidelsen, og alle får
små hoder (microcephalus) etter hvert. Fra 1-årsalderen avtar synet, og blindhet inntrer
vanligvis ved 2-årsalder. Barnet begynner vanligvis å miste funksjoner allerede fra
omkring ett-årsalderen. Språkutviklingen blir avtagende, og barnet kan være vanskelig
å forstå. Synet avtar også, og barnet mister dermed mye av evnen til å anvende det
som er til stede av motoriske reserver for å skape fremdrift og initiativ. Dermed står
det i fare for å passifiseres. Det er påvist at lyspersepsjon kan tapes så tidlig som ved
18-måneders alder, men oftest noen måneder senere (Santavori et al. 1974, Vanhanen
et al. 1997). Opticusatrofi, affeksjon av retinas blodkar og fargeforandring av macula
er vanlig. Pigmentforandringer lik retinitis pigmentosa opptrer ikke ofte ved INCL. I
løpet av andre leveår inntrer motoriske vansker med ufrivillige bevegelser i form av
attaxi og dystoni, som igjen kan forsvinne og gå over i et roligere sykdomsforløp. Ved
5-årsalderen er ledd- og muskelfunksjon så påvirket at det er vanlig med sterk tendens
til tilstivninger av leddene. Debut av epilepsi er rundt 30 måneders alder. Anfallene
kan være både myokloniske og klonisk / toniske. (ref.kap. 3.D «Epilepsi»). Oftest
utspiller de seg i enkelte kroppsdeler, mens mer generelle anfall som omfatter hele
kroppen er sjeldnere ved INCL. Vanlig levealder er 7 – 13 år.
Sen – infantil nevronal ceroid lipofuscinose (Jansky – Bielschowsky) (LINCL) CLN2
Den klassiske formen for denne tilstanden debuterer med symptomer i 2 – 4
årsalderen, vanligvis med nedsatt motorisk kontroll i form av ataxi, dvs. rykkvise