20 / 222
20
vise et spesielt bilde med oppklaringer (vacuoler)i blodlegemene. I siste instans
bekreftes diagnosen ved å undersøke genmaterialet i en blodprøve og/eller ved
enzymundersøkelse i en vevsprøve (fibroblaster) (INCL og LINCL).
2.5 Behandling
Pr. i dag eksisterer ingen behandling som kan kurere NCL. Når det gjelder lysosomale
sykdommer i sin helhet, har flere behandlingsmetoder vært prøvd, bla. enzym
erstatningsterapi (ERT), stamcellebehandling og genreperasjonsbehandling. Foreløpig
er ikke noen av disse behandlingsformene aktuelle ved NCL. Forskere i flere land
innen genetikk, nevrologi og molekylærbiologi har engasjert seg sterkt for å finne
behandlingsformer for denne diagnosegruppen.
Per i dag kan man kun tilby symptombehandling, f.eks. med antiepileptika (medisiner
mot epilepsi) og psykofarmaka dersom barnet/ungdommen har psykiske symptomer.
Det er også viktig med grov- og finmotorisk trening. Sammen med pedagogiske tiltak
er målsetningen å øke funksjonsnivået optimalt og deretter holde det best mulig så
lenge som mulig. For å oppnå dette, er det nødvendig med en koordinert innsats både
fra skole, hjem, andre arenaer som ivaretar fritidstilbud, og sist, men ikke minst:
inkludering og ansvarliggjøring av personale ved boenhetene, som ofte har ansvar for
JNCL-brukerne store deler av deres levetid.
Når det gjelder motorisk intervensjon, vil det variere i henhold til typen av NCL.
Forslagene til aktiviteter og øvelser som denne boka omfatter, er, som tidligere
poengtert, mest aktuelle når det gjelder varianter med stor majoritet, forholdsvis lang
livslengde og gradvis funksjonstap, dvs. JNCL. Aggressive former, som
INCL og
LINCL, krever andre former for tilnærming i form av rene behandlingsprosedyrer,
og med
sterke innslag av tekniske hjelpemidler. Den voksne formen for NCL er
svært sjelden i Norge og kan
også arte seg såpass progressivt at den kommer utenfor
rammen av bokas innhold, som er forslag til øvelser og aktiviteter som kan anvendes
lenge og justeres i henhold
til
fysisk funksjonstap.
2.6 Sammendrag
Nevrodegenerasjon innebærer celletap i hjerne og ryggmarg. Dette medfører tap av
ferdigheter.
De fleste ND-sykdommer forårsakes av mutasjoner (endring av arvematerialet under
celledeling) i ett enkelt arveanlegg. Dette medfører endret funksjon i enkelte enzymer.
NCL er en gruppe innenfor lysosomale avleiringssykdommer. Det er så langt