21 / 222
21
funnet 14 ulike gen hvor det er funnet genfeil hos personer med NCL. De vanligst
forekommende mutasjonene i Norge finnes i CLN 1, CLN 2 og CLN 3-genet,
henholdsvis infantil, sen-infantil og juvenil variant, hvorav den juvenile stort sett
dominerer.
NCL er arvelig ved recessiv arvegang, det vil si at begge foreldrene er bærere og den
affiserte personen har arvet ett anlegg fra hver av foreldrene.
Det som forårsaker skade på sentralnervesystemet ved NCL, er at det avleires en
fettforbindelse inne i cellene. De degenerative forandringene resulterer i endringer
i både sanseinntrykk, bevegelsesmønster og andre funksjoner som omfatter
hjerneaktivitet. Måten dette foregår på, arter seg på mange måter ulikt innenfor ulike
grupper av NCL.
Vanlige tidlige symptomer på lidelsen er synssvekkelse, epilepsi og ferdighetstap.
Graden av symptomene og alder ved debut varierer etter hvilken variant det gjelder.
Den infantile og sen-infantile formen har en langt tidligere debut og er mer aggressiv
i formen sammenlignet med den juvenile, som debuterer sent i førskolealder og
har et langsomt utviklingsforløp. På grunn av det relativt langsomme forløpet vil
ferdighetstapet arte seg annerledes enn ved andre former for NCL.
Pr. i dag er det ingen behandling som kan kurere NCL. Det tilbys symptomatisk
behandling i form av medisiner rettet mot epilepsi, psykiatriske symptomer,
søvnvansker og fordøyelsesproblemer. I tillegg legges det betydelig vekt på etablering
av et godt og stabilt læringsmiljø, med innslag av kognitive og motoriske prosedyrer,
men bredt sammensatte forskergrupper er sterkt engasjert i arbeidet med å finne
behandlingsformer.