18 / 222
18
barnet ikke skyver seg opp. Å bli liggende lenge kommer hos disse barna i konflikt
med alternative måter å registrere rommet på. Å befinne seg i sittende eller støttet
stående har stor betydning for rompersepsjonen, både på basis av hørsel og bruk
av kroppen. Mye bevegelse holder muskler og ledd i aktivitet og bidrar til naturlig
uttøyning, med de positive konsekvenser dette har for kroppen. Bøyning og vridning
av ryggsøyla via bevegelse påvirker lungene, som strekkes og foretar en naturlig
uttømming av sekret.
Det vil alltid være en målsetning å oppøve og vedlikeholde så mange funksjoner
som mulig, men det bør skje innenfor en helhetstenking, hvor hensyntagen til tidlig
tap av funksjoner og dominerende epilepsi preger bildet. Man kan legge palliativ
tenking til hele forløpet, ifølge WHO`s definisjon av palliativ omsorg for barn som
har en livslang lidelse: «Palliativ omsorg for barn er den aktive, totale omsorgen for
barnets kropp og sinn og omfatter støtte til familien. Den starter når sykdommen
diagnostiseres og fortsetter uavhengig av om barnet mottar behandling rettet mot
sykdommen eller ikke. Helsearbeidere må evaluere behandlingen og være innstilt på
å lindre barnets fysiske, psykologiske og sosiale lidelse. Effektiv palliativ omsorg
krever bred faglig tilnærming, som inkluderer familien og gjør bruk av tilgjengelige
kommunale ressurser. Den kan bli vellykket selv om ressursene er begrensede. Den
kan utføres innenfor tredjelinjetjenesten, i kommunale og statlige helsesentra og i
barnets hjem.»
Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (Spielmeyer Vogt, Batten) (JNCL) CLN3
Dette er den hyppigst forekommende formen av NCL i Norge, og den formen som
det i all hovedsak redegjøres for i boka. Synssvekkelse er første symptom og opptrer
mellom 4 og 7 årsalder. Mental retardasjon utvikles langsomt og er ofte ikke påvisbar
før et stykke opp i skolealder. Etter hvert inntrer motoriske vansker. Ved utbruddet av
sykdommen kan man observere endringer i muskulaturen som styrer store bevegelser,
men nærmere undersøkelser viser at også finmotorikken ganske snart affiseres. Dette
kan lettest registreres ved at talen endrer seg, får et stammende/hakkete forløp og
blir vanskelig å forstå. Gangfunksjonen opphører gradvis, og det inntrer avhengighet
av rullestol. Epilepsi er vanlig fra 10-årsalderen, og anfallene er oftest generaliserte
og av tonisk-klonisk karakter. Det inntrer også atferdsforstyrrelser, og på et senere
tidspunkt symptomer på demens. Levealderen er sterkt varierende, vanligvis mellom
20 og 40 år.