19 / 222
19
Adult nevronal ceroid lipofuscinose (Kufs sykdom) (ANCL) CLN4
Denne formen opptrer først i voksen alder, oftest etter 30 år. Denne typen kan arte
seg både ved progressiv epilepsi og motoriske vansker med nedsatt koordinering. I
motsetning til øvrige NCL- lidelser er ikke voksenformen preget av degenerasjon
i retina. Slaggstoffene samler seg i perifere nevroner i motsetning til andre former
for NCL, hvor de nedfelles i flere organer/vev. Levealderen er kortere etter
sykdomsdebutdebut, ofte ca. 10 år.
Northern epilepsy (EMPR) CLN8
Dette er en variant med progressiv epilepsi, etterfulgt av mental retardasjon og nedsatt
livslengdeforløp.
I tillegg til de variantene som er nevnt ovenfor, er det også noen nasjonale varianter,
bla. finsk CLN5, tyrkisk CLN7, tysk og serbisk.
2.4 Diagnostisering
Ethvert barn hvor en mistenker en nevrodegenerativ lidelse bør utredes bredt med
EEG, MR av hodet og undersøkelse av hjernevæsken (spinalvæskeundersøkelse).
Symptomer som bør vekke en slik mistanke er tap av ferdigheter, atferdsendringer,
atferdsmønster, krampeanfall og synssvekkelse. Ved mistanke om NCL, er det aktuelt
med øyelegeundersøkelse og ERG. Noen ganger tas vevsprøver.
Utredningen bør starte øyeblikkelig, da diagnosen også kan ha betydning for andre
familiemedlemmer og fremtidig familieforøkelse.
Elektroencephalografi (EEG): Gjennom elektroder festet til hodet registreres hjernens
elektriske aktivitet, eventuelle endringer og i hvilke områder dette gjelder.
Spinalvæskeundersøkelse: En tynn nål settes inn mellom ryggtaggene i hoftenivå, og
hjernevæske tappes for undersøkelse av bl.a. celler, proteiner og sukker.
Elektroretinografi (ERG): Dette er undersøkelser øyelegen foretar, og som avdekker
eventuelle endringer i retina (netthinnen). Hos noen former for NCL viser det seg på
et tidlig stadium, f.eks. ved JNCL, ved andre former inntrer det senere i forløpet.
Magnetresonans (MR): Dette er en form for billeddiagnostikk, hvor det anvendes
magnetfelt for å få frem et bilde av hjernen.
Ved mistanke om NCL kan en undersøkelse av hvite blodlegemer i mikroskop