laere_for_livet

Lære for livet

i det hele tatt. CLN3-proteinet er et membranprotein med mange ulike funk-

sjoner. Mye tyder på at dette proteinet har en særlig viktig funksjon i lysoso-

mene. Hvilken funksjon CLN3-proteinet har når det fungerer som det skal, er

imidlertid ikke kjent (Mole et al., 2011).

JNCL er en autosomal, recessivt arvelig sykdom. Det betyr at sykdommen

rammer begge kjønn, og at arveanlegget for sykdommen arves fra friske for-

eldre (bærere). Bærertilstanden er ikke merkbar, det vil si at det ikke er mulig

å ha «et snev av sykdommen». Arveanlegget må forekomme i dobbel dose for

å fremkalle sykdommen. Det innebærer at barn med JNCL har fått ett arvean-

legg fra hver av foreldrene.

Når begge foreldre er bærere, vil risikoen for å få et barn med JNCL være

25 prosent ved hvert svangerskap. Det betyr at dersom ett barn er rammet av

JNCL, vil det være 25 prosent risiko for at yngre søsken også skal få sykdom-

men. Omvendt vil det være 75 prosent mulighet for at søsken ikke rammes. En

frisk bror eller søster av en person med JNCL-sykdom har 50 prosent risiko for

å være bærer av arveanlegget.

Genfeilene ved JNCL forekommer i mange varianter eller mutasjoner. Pr.

juni 2012 er det funnet ca. 50 varianter på verdensbasis. Den hyppigst fore-

kommende feilen er en 1.02kb delesjon (avkorting/bortfall av genetisk mate-

riale) i CLN3-genet. Om lag 80 prosent av de norske bærerne av arveanlegget

for sykdommen har denne feilen (Norsk Spielmeyer-Vogt Forening, 2009).

2.2 Livsfasene

Det har vært vanlig å dele sykdomsforløpet inn i ulike livsfaser, der hver fase

har sine utfordringer. Det er ikke nødvendigvis noe skarpt skille mellom fa-

sene, som både går inn i hverandre og som inntrer på ulikt tidspunkt hos ulike

individer.

Barn og unge med JNCL utvikler seg like forskjellig som alle andre og har

som alle andre sentrale behov sommå dekkes gjennom hele livsløpet. På grunn

av sykdommens fremadskridende karakter er det imidlertid nødvendig at for-

eldre, omsorgspersoner og hjelpeapparatet til enhver tid fokuserer på tiltak

som bidrar til at målpersonen vil få et så godt liv som mulig. Sentrale begreper

er trygghet, forutsigbarhet, kontinuitet i personalsituasjonen, læring gjennom

fysisk og psykisk stimulering og tilrettelegging for mestring. Som en av de gode

hjelperne har sagt det: