laere_for_livet

Kapittel 2 Hva er JNCL?

Nevronal Ceroid Lipofuscinose (NCL-sykdommene) er en gruppe av sjeld-

ne, arvelige og progredierende nevrologiske lidelser med kliniske fellestrekk.

Navnet viser til de gulfargede fettforbindelsene ceroid og lipofuscin som kan

ses avleiret inne i cellene hos personer med NCL.

Det er etter hvert beskrevet mange varianter av NCL. Felles for dem er at

man kommer til verden tilsynelatende helt frisk og utvikler seg normalt frem

til sykdommen manifesterer seg, som oftest gjennom tap av syn, svekket men-

tal og kognitiv utvikling, epileptiske anfall og tap av motoriske, språklige og

mentale ferdigheter. Psykiske reaksjoner er også vanlig.

I Norge er Juvenil Nevronal Ceroid Lipofuscinose (JNCL) den vanligste NCL-

varianten med en antatt forekomst på 1,5 pr. 40.000 nyfødte, det vil si i gjennom-

snitt ett til to nye tilfeller hvert år. Pr. juni 2012 kjennerman til 35 barn og ungemed

JNCL i Norge. Bare noen få personer er diagnostisert med andre NCL-varianter i

Norge. Det finnes ingen behandling for JNCL. Den somhar sykdommen, blir med

tiden 100 % pleietrengende og dør i ung alder (Mole, Williams & Goebel, 2011).

JNCL kalles også Spielmeyer-Vogts sykdom etter to tyske leger som beskrev

sykdommen i 1906, men den ble første gang beskrevet i 1826 av legen Jens

Christian Stengel på Røros. I engelsktalende land går sykdommen gjerne under

betegnelsen Batten Disease.

2.1 Årsak og arv

JNCL hører til en gruppe arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som blant

annet innebærer avleiring av avfallsstoffer i cellenes nedbrytnings- og gjen-

bruksstasjoner, lysosomene. Lysosomene inneholder enzymer (proteiner) som

har til oppgave å bryte ned andre proteiner til resirkulering eller eliminasjon.

Sykdomsmekanismen ved JNCL er ennå ikke avdekket, selv om man vet at

sykdommen skyldes arvelige genfeil (mutasjoner) påCLN3-genet.Mutasjonene

fører til at produksjonen av CLN3-proteinet blir forstyrret eller ikke finner sted